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Prenatal test

Luigi De Fazio — Wed, 08 Apr 2020 17:44:46 +0000

Il prenatal test viene eseguito con workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.

Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gravidanza.
Per poter effettuare il test Prenatal Test Base è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

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Prenatal Test Base prevede l’analisi e la rilevazione di:

Trisomia 13, 18 e 21;
Aneuploidie dei Cromosomi sessuali;
Determinazione del sesso del nascituro(Opzionale).

Le trisomie identificate sono:

Trisomia 21 (Sindrome di Down): è la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco .
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.
Trisomia 13 (Sindrome di Patau): è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti della Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali:

Sono anomalie legate ai cromosomi X e Y. Le principali combinazioni anomale osservate sono:

XXX (Sindrome della tripla X);
Monosomia X (Sindrome di Turner);
XXY (Sindrome di Klinefelter);
XYY (Sindrome di Jacobs).

Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.
In caso di gravidanza gemellare qualora sia stato richiesto di conoscere il sesso dei bambini sarà riportata la presenza di due feti di sesso femminile o quella di almeno un feto di sesso maschile.
Il Prenatal test Base può essere eseguito sia in caso di gravidanza singola che gemellare.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno.

Prenatal Test Plus

Luigi De Fazio — Tue, 07 Apr 2020 17:57:36 +0000

Il prenatal test viene eseguito con workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.

Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gravidanza.
Per poter effettuare il test Prenatal Test Plus è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

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Prenatal Test Plus, prevede la combinazione di:

Prenatal Test Base (clicca per maggiori informazioni) + Delezioni/Duplicazioni di dimensione maggiore o uguale a 7Mb

Prevede l’analisi e la rilevazione di:

Trisomia 13, 18 e 21;
Aneuploidie dei Cromosomi sessuali (XXX, X0, XXY, XYY);
Delezioni/Duplicazioni di dimensione maggiore o uguale a 7Mb;
Determinazione del sesso del nascituro(Opzionale).

Delezioni/Duplicazioni

Il Prenatal Test Plus rispetto alla versione Base include l’analisi delle Delezioni/Duplicazioni di dimensione maggiore o uguale a 7Mb che consistono nella perdita o duplicazione di una porzione di DNA su un segmento cromosomico che può estendersi a uno o più geni.
Le duplicazioni e le delezioni cromosomiche possono risultare sia in disabilità intellettive e di sviluppo che in anomalie congenite variando per gravità in base alla regione colpita e ai geni interessati.
La sindrome da microdelezione più comune è la sindrome di DiGeorge che si verifica circa una volta su 1000 gravidanze.

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L’analisi può essere eseguita in caso di gravidanza singola e gemellare.
Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno.

Prenatal Test Karyo

Luigi De Fazio — Mon, 06 Apr 2020 18:15:25 +0000

Il prenatal test viene eseguito con workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.

Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli. Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gravidanza.
Per poter effettuare il test Prenatal Test Karyo è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

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Prenatal Test Karyo, prevede la combinazione di:

Prenatal Test Plus (clicca per maggiori informazioni) + Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs)

Prevede l’analisi e la rilevazione di:

Trisomia 13, 18 e 21;
Aneuploidie dei Cromosomi sessuali (XXX, X0, XXY, XYY);
Delezioni/Duplicazioni di dimensione maggiore o uguale a 7Mb;
Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs);
Determinazione del sesso del nascituro (Opzionale).

Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs)

Il Prenatal Test Karyo rispetto alla versione Plus include l’analisi delle Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs).
Le Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs) sono le alterazioni numeriche (presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al cariotipo normale umano) che si possono verificare in tutti i cromosomi.

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L’analisi può essere eseguita in caso di gravidanza singola e gemellare.
Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno.

Prenatal Test Global

Luigi De Fazio — Sun, 05 Apr 2020 18:25:57 +0000

Il prenatal test viene eseguito con workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.

Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gravidanza.
Per poter effettuare il test Prenatal Test Plus è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

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Prenatal Test Global è la versione più completa di screening prenatale non invasivo, nasce infatti dalla combinazione di 3 esami:

Prenatal Test Karyo (clicca per maggiori informazioni) + Microdelezioni + Screening malattie monogeniche

Microdelezioni

Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla perdita di una piccola parte di un cromosoma. Le microdelezioni sono caratterizzate da anomalie congenite e deficit cognitivo. La gravità dei sintomi varia a seconda delle dimensioni e della posizione della microdelezione.
La sindrome da microdelezione più comune è la sindrome di DiGeorge che si verifica circa una volta su 1000 gravidanze.
Le microdelezioni indagate sono:

Sindrome DiGeorge (22q11.2);
Sindrome 1p36 deletion;
Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2);
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3).

Screening malattie monogeniche

E’ ormai noto che ognuno di noi potrebbe essere portatore di diverse malattie monogeniche (legate a un solo gene) con trasmissione a carattere recessivo*. Ciò significa che la malattia si può verificare nella progenie se il partner è anch’esso portatore della stessa mutazione.
Questo test, infatti, identifica il rischio che il feto sia affetto da una malattia monogenica ereditata da entrambi i genitori.
Le malattie ereditarie monogeniche esaminate sono associate a fenotipi da moderati a gravi, tra cui malattie cardiache, ematologiche, endocrine, metaboliche, muscolari, neurologiche, oftalmologiche, renali e respiratorie.

Clicca qui per scaricare l'elenco delle malattie monogeniche analizzate dal test

L’analisi può essere eseguita in caso di gravidanza singola e gemellare, ad eccezione di quelle ottenute tramite fecondazione eterologa.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno e un campione salivare paterno.

*si definisce portatore: un individuo che presenta un solo allele mutato, nel caso in cui entrambi gli alleli risultano mutati si verifica la malattia.