Morfologia Irregolare Spermatozoi

Negli uomini con infertilità si possono spesso riscontrare spermatozoi di forma irregolare e anomalie del flagello (teratozoospermia). Ciò significa che il campione di sperma contiene meno del 4% di spermatozoi di forma normale. In questi casi, il numero di spermatozoi per millilitro di eiaculato è normale, ma non ci sono spermatozoi sufficientemente maturi e quindi sono solo parzialmente fertili. In questi casi la maggior parte degli spermatozoi mostrano irregolarità nella loro morfologia. Questo test prevede l’analisi di 6 geni, le cui mutazioni possono essere associate a una morfologia irregolare degli spermatozoi:

• AURKC
• CFAP43
• CFAP44
• DNAH1
• DPY19L2
• QRICH2

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x. Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue.